Analisa varian telah mengalami revolusi dengan adanya teknik Next Generation Sequencing (NGS) yang mempunyai sensitifitas molekul tunggal, mampu mendeteksi alel yang langka dan berfrekuensi rendah bahkan pada sampel yang sangat heterogen. Teknologi NGS mampu mensekuens seluruh genom yang diinginkan dalam sekali waktu (atau dikenal sebagai sekuensing paralel secara masal) dengan deteksi molekuler tunggal, mengatasi keterbatasan sekuensing Sanger dalam hal resolusi, kecepatan, hasil, dan skalabilitas1.
Teknologi NGS digunakan untuk whole genome sequencing, whole exome sequencing, investigasi keberagaman genom, metagenomik, epigenetik, penemuan non-coding RNA dan situs pengikatan protein, serta profilling ekspresi gen dengan sekuensing RNA. Teknologi tersebut telah digunakan di berbagai bidang life science termasuk fungsi genomik, transkriptomik, onkologi, evolusi biologi, studi populasi, forensik, dan di bidang kedokteran. NGS mampu mendeteksi variasi genetik pada pasien dengan tingkat akurat tinggi, seperti penyakit infeksi, penyakit genetik, dan kanker, menawarkan solusi di bidang kedokteran1.
Sensitifitas molekuler tunggal datang bersama dengan biaya yang cukup besar dan solusi biaya yang efektif untuk menganalisa target spesifik dengan NGS masih merupakan kebutuhan. Target enrichment merupakan solusi yang tepat, sebuah cara untuk memfokuskan pembacaan terhadap area yang diinginkan.
Pada tahun 2009, Agilent memperkenalkan SureSelect, solusi target enrichment pertama untuk NGS. SureSelect mampu menganalisa ribuan target dengan biaya yang efektif, menggeser paradigma dalam penjelasan gen yang terlibat dalam patogenesis penyakit. Sejak itu, Agilent menjadi pemimpin dalam solusi target enrichment, mulai dari library preparation, target enrichment (panel dan custom), sample quality control (QC), automation, dan analisa data.
Dengan teknologi pabrik pembuatan oligo SurePrint, panel dan custom target enrichment NGS, berupa probe atau bait, dapat dibuat sesuai dengan keinginan dan kebutuhan pada berbagai bidang spesifik. Sudah lebih dari 30.000 desain custom target enrichment yang dibuat dengan fleksibilitas produksi pustaka 1 kb – 24 Mb disertai dengan mudahnya memanfaatkan desain probe yang telah divalidasi dari katalog panel.
Ingin mengetahui lebih dalam perihal variasi genetik pada sampel Anda? Atau berkeinginan untuk melakukan NGS pada target spesifik untuk sampel DNA/RNA Anda? Kunjungi website www.elokarsa.com atau kontak kami untuk kebutuhan NGS Anda.
- Karamperis K, Wadge S, Koromina M, Patrinos GP. 2020. Applied Genomics and Public Health, Translational and Applied Genomics Pages 189-207.
